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Syndrome de l'X fragile 

L'essentiel

[ Publié le 29 juillet 2013 ]

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Deuxième cause de retard mental après la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile est lié à une anomalie génétique sur le chromosome X. Cette mutation entraîne l’absence d’une protéine indispensable au bon fonctionnement des cellules nerveuses.

 

Plus fréquente chez les garçons que chez les filles, le syndrome de l’X fragile se traduit par une déficience intellectuelle légère à sévère, qui peut s’accompagner de troubles du comportement et d’une morphologie faciale caractéristique.

 




Si aucun traitement à ce jour ne permet de guérir de la maladie, une prise en charge socio-éducative peut permettre au patient d’acquérir de l’autonomie et atténuer certains de ses symptômes. 

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