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Maladies rares 

Quels sont les examens à faire ?

[ Publié le 18 septembre 2013 - mis à jour le 5 juillet 2016 ]

Moins connues, car peu fréquentes, de nombreuses maladies rares sont à l’origine de difficultés en termes d’orientation et de diagnostic. Pour autant, un médecin confronté à des symptômes inhabituels, difficiles à regrouper, ou à une atteinte de plusieurs membres d’une même famille par une maladie, ou encore à une évolution atypique, doit évoquer l’hypothèse d’une maladie rare et adresser le patient à un centre de référence.

Il existe 131 centres à ce jour en France : ils permettent une prise en charge adaptée et globale de ces maladies.

Pour en connaître les coordonnées, vous pouvez vous rendre sur le site orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

Le diagnostic de maladie génétique a considérablement étendu ses possibilités avec le séquençage du génome humain et les capacités de traitement de l’information génétique par informatique. Mais attention : aucune batterie d’examens, aussi sophistiquée soit-elle, ne peut conduire au diagnostic d’une maladie rare donnée avec certitude. C’est pourtant ce qu’attend le malade. Car poser le diagnostic, c’est donner un nom à son mal et commencer à le combattre.

Mot-clef : Maladie rare

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