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Maladies rares 

Quelles sont les causes des maladies rares ?

[ Publié le 18 septembre 2013 - mis à jour le 5 juillet 2016 ]

Les causes des maladies rares sont aussi diverses que celles des maladies non rares ! Écartons d’emblée les maladies rares en France, mais non rares ailleurs : c’est le cas de nombreuses maladies infectieuses parasitaires (ex. : paludisme), bactériennes (ex. : fièvre typhoïde) ou virales (ex. : fièvre jaune).

 

Si la plupart des maladies génétiques sont des maladies rares, l’inverse n’est pas vrai.
Il existe des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes ou des cancers.

 

Les maladies génétiques forment un groupe très hétérogène : quelques-unes sont liées à la mutation d’un seul gène (mucoviscidose, hémophilie), mais la plupart sont liées à la mutation de plusieurs gènes. D’autres encore sont liées à une atteinte des mitochondrie Élément du cytoplasme de la cellule animale ou végétale dont le rôle essentiel est d'assurer l'oxydation, la respiration cellulaire, la mise en réserve de l'énergie par la cellule et le stockage de certaines substances. (Source : Larousse ©) Voir la définition  

[ Publié le 27 octobre 2011 ]
s et sont transmises exclusivement par la mère. D’autres enfin sont plurifactorielles, c’est-à-dire liées à la fois à des causes à la fois génétiques et environnementales.

 

Pour nombre de maladies auto-immunes, la cause demeure inconnue à ce jour.

Mot-clef : Maladie rare

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