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Maladies rares 

Quelles sont les causes des maladies rares ?

[ Publié le 18 septembre 2013 - mis à jour le 5 juillet 2016 ]

Les causes des maladies rares sont aussi diverses que celles des maladies non rares ! Écartons d’emblée les maladies rares en France, mais non rares ailleurs : c’est le cas de nombreuses maladies infectieuses parasitaires (ex. : paludisme), bactériennes (ex. : fièvre typhoïde) ou virales (ex. : fièvre jaune).

 

Si la plupart des maladies génétiques sont des maladies rares, l’inverse n’est pas vrai.
Il existe des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes ou des cancers.

 

Les maladies génétiques forment un groupe très hétérogène : quelques-unes sont liées à la mutation d’un seul gène (mucoviscidose, hémophilie), mais la plupart sont liées à la mutation de plusieurs gènes. D’autres encore sont liées à une atteinte des mitochondries et sont transmises exclusivement par la mère. D’autres enfin sont plurifactorielles, c’est-à-dire liées à la fois à des causes à la fois génétiques et environnementales.

 

Pour nombre de maladies auto-immunes, la cause demeure inconnue à ce jour.

Mot-clef : Maladie rare

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