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Syndrome de l'X fragile 

Quels sont les signes de la maladie ?

[ Publié le 29 juillet 2013 ]

Les signes du syndrome de l’X fragile sont très variables d’un individu à l’autre. Le déficit intellectuel peut être mineur ou, au contraire, sévère.

 

Le syndrome de l’X fragile se traduit surtout par un retard mental léger à sévère. Suivant les cas, il peut être associé à des signes inconstants : troubles du langage, troubles du comportement, caractéristiques physiques particulières… La sévérité des symptômes et du retard mental est cependant très variable d'un individu à l'autre.

 

Troubles du langage :

  • troubles de la fluence verbale ;
  • stéréotypies verbales ;
  • écholalie (répétition inlassable d’une phrase sortie de son contexte) ;
  • difficulté à la lecture.

 

Troubles du comportement :

  • déficit de l’attention ;
  • comportements autistiques (regard fuyant, réaction de panique, aversion pour le contact physique) ;
  • agressivité ;
  • hyperactivité ;
  • hypersensibilité ;
  • troubles obsessionnels compulsifs.


Caractéristiques physiques (qui n’apparaissent, en général, que chez le grand enfant) :

  • macrocéphalie Augmentation anormale du volume de la tête par rapport au volume de la tête des individus de même âge et de même sexe. (Source : Larousse ©) Voir la définition  

    [ Publié le 27 octobre 2011 ]
     ;
  • visage long ;
  • oreilles décollées ;
  • front proéminent ;
  • macro-orchidie (testicules de grande taille) après la puberté.

 

 Autres manifestations :

  • épilepsie ;
  • troubles de la vue ;
  • hyperlaxité ;
  • otites à répétition.

 

Aucun de ces signes n’étant spécifique, il est indispensable, pour diagnostiquer le syndrome de façon certaine, de pratiquer des tests génétiques. Le syndrome peut également être dépisté chez la femme enceinte dès la 9e ou la 10e semaine de grossesse par une biopsie de trophoblaste Couche cellulaire périphérique de l'œuf, formée lorsque celui-ci est encore au stade de blastocyste (du 5e au 7e jour après la fécondation) et qui est à l'origine du placenta. (Source : Larousse ©) Voir la définition  

[ Publié le 27 octobre 2011 ]
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