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Syndrome de l'X fragile 

A quoi est due la maladie ?

[ Publié le 29 juillet 2013 ]

Le syndrome de l’X fragile est dû à l’anomalie d’un gène commandant la production d’une protéine indispensable au bon fonctionnement des neurones.

 

Le syndrome de l’X fragile est causé par la mutation du gèneFMR1 (pour Fragile X Mental Retardation 1) porté par le chromosome X. Il se caractérise par la répétition anormale d'une séquence d'ADN, qui empêche la production de la protéine FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), essentielle au bon fonctionnement des cellules nerveuses.

 

Chez une personne saine, le nombre de répétitions est inférieur à 50. Dès lors que le gène FMR se répète entre 50 et 199 fois, l’individu est porteur d’une pré-mutation, qui peut se traduire, chez la femme, par une insuffisance ovarienne prématurée, et chez l’homme, par une maladie dégénérative, appelée syndrome FXTAS.

 

Toutefois, seules les personnes qui présentent une mutation complète (au-delà de 200 répétitions) sont atteintes du syndrome en tant que tel.

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