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Syndrome de l'X fragile 

Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile ?

[ Publié le 29 juillet 2013 ]

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique rare. Cause la plus fréquente de déficit intellectuel héréditaire, elle touche 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000.

 

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique rare qui se traduit par un déficit intellectuel plus ou moins sévère, parfois accompagné de troubles du comportement et de caractéristiques physiques particulières. Elle est liée à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X.

 

Le syndrome de l’X fragile affecte plus fréquemment les garçons que les filles.
Il représente la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21, et la première cause de déficit intellectuel héréditaire. Ses manifestations cliniques ont été décrites pour la première fois en 1943 par Martin et Bell, sous le nom de « syndrome de Martin et Bell ». 

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