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Mucoviscidose 

Comment diagnostiquer la mucoviscidose ?

[ Publié le 17 juillet 2013 ]

Le diagnostic repose sur le test sudoral et est confirmé par un test d’identification des mutations génétiques. Il existe également un dépistage néonatal.

 

Le dépistage néonatal, effectué chez tous les nouveau-nés en France depuis 2002, permet le diagnostic dans 95 % des cas. Il est réalisé au troisième jour de vie sur quelques gouttes de sang séché. Un couple porteur d’une mutation peut pratiquer un diagnostic prénatal dès la huitième semaine de grossesse.

 

En présence des symptômes de la mucoviscidose, un test sudoral est réalisé afin de déterminer la concentration en chlorures de la sueur (très augmentée). Ce test peut être réalisé chez l’enfant dès l’âge de 5 semaines. D’ailleurs, la peau de l’enfant – comme celle de l’adulte – peut avoir un goût très salé.

 

Si le test est positif, le diagnostic est confirmé par une prise de sang afin de rechercher les mutations les plus fréquentes de la mucoviscidose.


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