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Accueil > Maux et Maladies > Maladies - Examens > Mucoviscidose > Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

Mucoviscidose 

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

[ Publié le 17 juillet 2013 ]

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est liée à la mutation d’un gène identifié en 1989 et baptisé « CFTR ». Pour que la maladie s’exprime, il faut que le gène muté soit transmis par les deux parents.

 

La mutation du gène CFTR provoque une augmentation de la viscosité du mucus, qui s’accumule alors dans les voies respiratoires et digestives. Il existe plus d’un millier de mutations différentes sur le gène CFTR. Certaines mutations sont globalement plus graves que d’autres, mais à l’échelon individuel, cette relation souffre de nombreuses exceptions.

 

La transmission de la mucoviscidose est dite « autosomale récessive ». En clair, la maladie ne peut s’exprimer que si l’enfant a reçu le gène muté de chacun de ses parents. S’il ne l’a reçu que d’un seul de ses parents, il est « porteur sain » : il ne peut pas développer la mucoviscidose, mais peut transmettre le gène muté à sa descendance.

 

Des parents qui sont tous deux porteurs du gène muté CFTR ont, à chaque grossesse, 1 risque sur 4 de transmettre la maladie à leur enfant.


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