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La trisomie 21 

Comment la trisomie 21 est-elle diagnostiquée ?

[ Publié le 28 janvier 2013 ]

La trisomie 21 peut se dépister in uteroen plusieurs étapes. Cela permet aux parents de décider s’ils gardent l’enfant ou s’ils optent pour une interruption médicale de grossesse (IMG). Ces examens sont proposés, mais pas obligatoires.

  • L’échographie. Dès le premier trimestre, elle permet de repérer certains signes comme la brièveté du cou ou l’excès de peau au niveau de la nuque.
  • Le dosage sanguin. A l’issue du premier trimestre, ce dosage d’hormones indique ou non un mauvais fonctionnement du placenta.


L’échographie et le dosage sanguin peuvent évoquer une trisomie, mais non la confirmer. Inversement, des résultats rassurants ne garantissent pas l’absence de trisomie. La marge d’erreur est de 50 %.

  • L’amniocentèse. Cette ponction du liquide amniotique à 5 mois de grossesse est le seul moyen d’établir un diagnostic certain. Toutefois, elle présente un risque de fausse couche, raison pour laquelle les médecins la déconseillent aux parents qui souhaitent garder l’enfant quel que soit le résultat.


Une nouvelle méthode, fiable mais controversée, est à l’étude. Il s’agit d’une prise de sang faite à la mère dès la cinquième semaine de grossesse. Elle permet d’analyser le code génétique de l’enfant mais pourrait entraîner des dérives eugéniques très graves.

Mot-clef : Trisomie

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