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La trisomie 21 

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

[ Publié le 28 janvier 2013 ]

La trisomie 21 est une maladie génétique. Elle se caractérise par des particularités morphologiques, une déficience mentale et des troubles du métabolisme plus ou moins accentués. Elle est due à la présence dans chaque cellule de trois chromosomes 21 au lieu de deux.

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C’est ce qu’a découvert en 1959 le Pr Jérôme Lejeune, qui rebaptisa par le terme « trisomie 21 » ce syndrome jusqu’alors appelé « mongolisme ». Cette découverte a permis d’affirmer que la qualité de la personne trisomique est intacte, comme le prouvent les enfants normaux nés de mère trisomique 21 et l’existence de jumeaux monozygotes hétérocaryotes chez lesquels un seul des deux enfants est trisomique.

L’enfant trisomique a un développement ralenti, mais ses capacités intellectuelles et les complications médicales sont très variables.

Si la trisomie 21 ne se guérit pas, les progrès réalisés sont immenses. En 1930, l’espérance de vie des trisomiques était d’une dizaine d’années. Aujourd’hui, elle est proche de celle de la population générale.

Mot-clef : Trisomie

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