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La trisomie 21 

L'essentiel 

[ Publié le 28 janvier 2013 ]

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La trisomie 21 s’exprime dès la naissance par une morphologie particulière parfois accompagnée d’anomalies congénitales, et toujours d’une déficience mentale.

Le nom de cette pathologie, autrefois appelée « mongolisme », vient de la présence dans chaque cellule de trois chromosomes 21 au lieu de deux. On ne connaît pas les raisons de cet « accident de parcours ». Mais l’âge de la mère lors de la conception joue un rôle important : alors que le risque de trisomie est de 1 pour 2 000 à 20 ans, il atteint 2 pour 100 à 40 ans et 5 pour 100 à 45 ans.

La trisomie 21 peut se dépister in utero. L’échographie permet de repérer certains signes dès le premier trimestre de la grossesse. Un dosage sanguin peut également être pratiqué. Mais seule une amniocentèse Prélèvement de liquide amniotique à des fins d'analyse. (Source : Larousse ©) Voir la définition  

[ Publié le 27 octobre 2011 ]
permet de poser le diagnostic avec certitude. Néanmoins, cet examen n’est conseillé qu’aux parents qui envisagent, si le diagnostic est positif, de recourir à une interruption médicale de grossesse (IMG), car il peut entraîner une fausse couche, que l’enfant soit ou non trisomique.

Une prise en charge spécialisée, ainsi qu’un entourage averti et attentionné, permettent aux trisomiques de bien vivre et de s’épanouir. Leur espérance de vie est quasiment identique à celle du reste de la population.

Mot-clef : Trisomie

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