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Drépanocytose 

Comment est-elle diagnostiquée ?

[ Publié le 17 janvier 2013 ]

Depuis 2000, un dépistage néo-natal a été mis en place en France chez les enfants issus des populations à risque.

La drépanocytose touche essentiellement les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, du Maghreb et de la péninsule arabo-indienne, mais aussi d’Amérique latine (surtout le Brésil), des Antilles et des Etats-Unis (Afro-Américains), où le gène muté S a été importé par l’esclavage.   

Ce gène S, apparu il y a 3 000 ans en Afrique, a été sélectionné car les individus qui sont porteurs sains (c’est-à-dire qui ont reçu le gène d’un seul de leurs deux parents) sont plus résistants au paludisme.

En France, depuis 2000, un dépistage systématique est effectué à la naissance chez les enfants à risque, par prélèvement d’une goutte de sang au talon. Si le malade n’est pas né en France, une électrophorèse de l’hémoglobine permet de dépister le gène muté S. 

Mots-clefs : Drépanocytose , Hémopathie

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