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Drépanocytose 

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

[ Publié le 17 janvier 2013 ]

La drépanocytose est la première maladie génétique dans le monde avec 50 millions de malades. C’est aussi l’une des plus répandues en France où elle touche 12 000 personnes.

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte l’hémoglobine. Cette protéine est le principal constituant des globules rouges. Elle assure le transport de l’oxygène dans le sang.

L’hémoglobine normale est appelée hémoglobine A. En cas de drépanocytose, cette hémoglobine est remplacée par une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S, dont les molécules ont tendance à s’agglomérer en cas de stress, de froid ou de manque d’oxygène (polymérisation). Conséquences : les globules rouges sont plus fragiles et leur durée de vie est notablement réduite, ce qui entraîne une anémie Diminution du taux d'hémoglobine (pigment des globules rouges assurant le transport de l'oxygène des poumons aux tissus) dans le sang. (Source : Larousse ©) Voir la définition  

[ Publié le 27 octobre 2011 ]
chronique.

En outre, les globules rouges sont déformés. Alors qu’à l’état normal, ils ont la forme d’un disque, dans la drépanocytose, les globules rouges sont « falciformés » : ils ressemblent à une faucille.

Cette déformation, conjuguée à une perte d’élasticité et de malléabilité des globules rouges, est à l’origine d’occlusions vasculaires : les globules rouges falciformés se bloquent dans les vaisseaux sanguins et les os, entraînant des douleurs particulièrement intenses et des infections plus ou moins graves. Ces vaso-occlusions augmentent également le risque d’accident vasculaire cérébral.
 La drépanocytose est la première maladie génétique dépistée à la naissance en France. Elle est dite « autosomale récessive ». En d’autres termes, elle ne se déclare que lorsque l’enfant a reçu de ses deux parents le gène muté S. Lorsqu’il n’a reçu ce gène que d’un seul parent, il ne déclare pas la maladie, mais peut la transmettre à sa descendance.

Mots-clefs : Drépanocytose , Hémopathie

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