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La myopathie de Duchenne 

Comment la myopathie de Duchenne est-elle diagnostiquée ?

[ Publié le 14 janvier 2013 ]

Trois types d’examens permettent de diagnostiquer la maladie : l’examen clinique, la biopsie musculaire et la prise de sang pour examen génétique.

  • L’examen clinique. C’est la première étape. Elle consiste à rechercher la présence des symptômes de la maladie par l’examen simple du patient. Si les symptômes correspondent, la myopathie de Duchenne peut être confirmée par une biopsie musculaire et une prise de sang.
  • La biopsie musculaire. Elle s’effectue en prélevant un fragment de tissu musculaire sous anesthésie locale. Elle permet de détecter avec certitude une anomalie du gène DMD. Cette méthode est très fiable, mais les résultats peuvent être longs à obtenir : 3 mois en moyenne.
  • La prise de sang. Elle permet d’effectuer une analyse ADN. L’examen est fiable, mais sa valeur prédictive négative (probabilité que la personne dont le test est négatif ne soit pas malade) est moins bonne que la biopsie musculaire. Par ailleurs, certaines mutations peuvent donner lieu à une forme plus bénigne, la maladie de Becker, et la biopsie musculaire est alors nécessaire pour trancher.

Bien que la prise de sang permette un diagnostic plus rapide, certaines formes de la myopathie de Duchenne nécessitent donc une biopsie pour être détectées. Il revient au médecin de choisir l’examen le plus pertinent.

D’autres examens peuvent être indiqués, comme la biopsie du trophoblaste chez les femmes enceintes à risque, ou le dosage des certaines enzymes musculaires (CPK). Cette dernière méthode donne un résultat très rapide (2 heures), mais elle ne peut confirmer avec certitude que l’absence de la maladie. Un résultat positif n’est en effet pas spécifique à la seule myopathie de Duchenne.

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