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La myopathie de Duchenne 

Quelles sont les causes de la myopathie de Duchenne ?

[ Publié le 14 janvier 2013 ]

La DMD est causée par une anomalie génétique située sur le chromosome X. L’anomalie est récessive et seuls les garçons qui l’héritent de leur mère sont atteints.

Les personnes qui souffrent de la myopathie de Duchenne naissent avec une anomalie sur le gène dit DMD qui commande la production de dystrophine. Une mutation dans le gène l’empêche de produire sa protéine.

Cette mutation est récessive. Cela signifie qu’en présence d’un gène normal, la maladie ne se déclenche pas. Le gène normal va en effet compenser l’anomalie de l’autre gène. Or, comme le gène DMD se situe sur le chromosome X, seuls les garçons, qui n’ont qu’un seul chromosome X, peuvent en théorie développer la maladie lorsqu’ils héritent de cette mutation.

Une fois sur deux, la myopathie de Duchenne se transmet par la mère qui possède le gène muté. Dans la moitié des cas cependant, elle est due à une mutation précoce. Dans ce cas, la mère n’a pas le gène muté et ne transmet pas la maladie.

La myopathie de Duchenne touche 1 garçon sur 3 500 environ.

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