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La myopathie de Duchenne 

Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?

[ Publié le 14 janvier 2013 ]

La myopathie de Duchenne, aussi appelée dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est une maladie génétique qui provoque l’atrophie progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. En théorie, elle ne touche que les garçons.

Chez les personnes souffrant de myopathie de Duchenne, une protéine essentielle n’est plus produite par l’organisme : la dystrophine.

Son rôle est de rattacher les filaments contractiles des cellules musculaires à leur membrane. En son absence, la cohésion des fibres musculaires n’est plus assurée et elles se détériorent au gré des mouvements du corps et des cycles de contraction-relaxation du muscle.

La dégénérescence peut toucher tous les muscles de l’organisme, entraînant une perte progressive de la motricité. Des complications interviennent ensuite avec l’atteinte des muscles respiratoires et cardiaques.

L’espérance de vie des enfants souffrant de DMD augmente avec les progrès médicaux. Elle est estimée aujourd’hui à plus de 30 ans.

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