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La myopathie de Duchenne 

L'essentiel

[ Publié le 14 janvier 2013 ]

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La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est une maladie génétique qui provoque l’atrophie progressive de tous les muscles du corps. Elle est liée à la mutation d’un gène qui commande la production de dystrophine,  une protéine qui joue un rôle essentiel dans le bon fonctionnement et le tonus musculaire.  

En théorie, seuls les garçons développent la maladie. Les premiers symptômes apparaissent en général vers l’âge de 3 ans. Parmi ceux-ci, des difficultés pour marcher et des chutes fréquentes, entraînant le recours à un fauteuil roulant vers 10 ou 12 ans, des rétractions articulaires, puis des difficultés pour soulever des objets, ou encore des infections pulmonaires et une insuffisance respiratoire liées à une mauvaise ventilation.

S’il n’existe pas de traitement spécifique de la myopathie de Duchenne, la prise en charge précoce des malades a augmenté leur espérance de vie. Et la recherche progresse. La thérapie génique, qui vise à intervenir directement sur le gène défectueux, porte de nombreux espoirs. Des essais sur l’homme sont en cours. Ils pourraient déboucher, dans les années à venir, sur un traitement de cette maladie qui touche 1 garçon sur 3 500 environ.

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