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Actualités santé

Trisomie 21: bientôt un test sanguin pour remplacer l'amniocentèse ?

[ Publié le 21 juin 2016 ]

En cas de risque élevé de trisomie 21 au cours de la grossesse, un test sanguin pourrait être bientôt proposé pour éviter le cours aux amniocentèses, facteurs de risque d'avortements spontanés. C'est ce que préconise la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP).

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Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, plus de 20.000 amniocentèses sont réalisées chaque année. Celles-ci entraînent une fausse couche dans près de 0,5% des cas. De plus, "seulement 5% de ces examens conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie", souligne la SFMPP. "Autrement dit, une ponction du liquide amniotique est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France."

 

Le remboursement du test à l'étude

 

Pourtant, "le dépistage génétique de la trisomie 21 par une simple prise de sang maternel est réalisable dès la dixième semaine de grossesse", poursuivent les experts de la SFMPP. Ces derniers préconisent sa réalisation à la place de l'amniocentèse en cas de risque élevé.

Pour l'heure, le dépistage repose sur la mesure de la clarté nucale du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins. Ces deux examens permettent d'évaluer un niveau de risque. Si celui-ci est supérieur ou égal à 1/250, un examen de confirmation par amniocentèse est proposé.

Dès 2013, le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) s'était dit favorable à l'introduction en France du test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI). En novembre 2015, la Haute autorité de santé avait quant à elle estimé que ces tests étaient efficaces. Elle étudie à présent leur éventuel remboursement par l'Assurance-maladie. En effet, le test coûte entre 400 et 700 euros.

 

Source : Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), 20 juin 2016.

Mots-clefs : Grossesse , Trisomie

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