Mon compte

Pas encore de compte ?  Créer un compte

Accueil > Actualités santé > Les maladies de Charcot-Marie-Tooth

Actualités santé

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth

[ Publié le 22 mars 2016 ]

Pathologies neurologiques héréditaires les plus fréquentes, elles demeurent pourtant méconnues. Elles ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot, beaucoup plus grave.

maladies-charcot

Décrites en 1886 par deux médecins français et un médecin anglais, les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont aussi appelées neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices (HSMN). Elles regroupent un ensemble de maladies neurologiques génétiques qui concernent environ une naissance sur 2500 en France, soit 30 000 personnes.

 

Contrairement à la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), les CMT n’affectent pas l’espérance de vie. Evolutives, elles touchent les nerfs périphériques qui relient le système nerveux central, formé par le cerveau et la moelle épinière, aux différents muscles et organes du corps.


Elles se déclarent généralement dans l’enfance et à l’adolescence, mais parfois aussi chez l’adulte jeune. Dans 20 % des cas, les CMT se caractérisent par un retard dans l’acquisition de la marche. Touchant les extrémités, elles se traduisent par une atrophie musculaire, une diminution de la sensibilité, des troubles de l’équilibre, des déformations des pieds et parfois, plus tardivement, des mains : la marche devient plus difficile, les chutes se multiplient, les pieds se creusent. Le déficit musculaire aux mains peut provoquer des gênes pour écrire.

 

D’évolution lente, la pathologie progresse quelquefois par poussées qui s’accompagnent de crampes. Cette anomalie génétique est transmise par un ou deux parents (gêne dominant ou récessif), tous deux porteurs sains ou l’un parfois malade sans signe clinique.

 

Il n’existe aucun traitement pour guérir les CMT. En revanche, des mesures préventives doivent être prises pour compenser les atteintes, très variables d’un patient à l’autre. Le handicap peut aller d’une gêne légère à la marche jusqu’à la nécessité de se déplacer en fauteuil roulant dans 10 % des cas. La kinésithérapie permet de retarder les déformations et l’atrophie musculaire, notamment par des massages, en évitant une fatigue du muscle qui le détériore plus rapidement. Le recours à une canne, à des attelles et à des chaussures orthopédiques améliorent la stabilité et la marche, tout comme la chirurgie orthopédique. Si la manipulation fine devient malaisée, des objets facilitent des gestes comme boutonner, tourner une clé ou tenir un stylo. La chirurgie de la main peut restaurer la fonction de pince quand elle est altérée.

 

La lenteur de l’évolution des CMT favorise une adaptation progressive à la diminution des capacités et l’anticipation des difficultés à venir en modifiant éventuellement son activité professionnelle ou son lieu de vie. Mais les inquiétudes pour l’avenir peuvent peser sur le quotidien et nécessiter une aide psychologique pour ne pas assombrir le présent.

 

Des associations telles que CMT-France permettent de sortir de l’isolement, de rencontrer d’autres personnes concernées et d’échanger de précieux conseils pour vivre au mieux sa maladie. 

 

Corinne Renou-Nativel

 

Pour en savoir plus :

 

L’AFM (Association française contre les myopathies) a publié en février 2015 un livret « Savoir et comprendre » sur les CMT et les recherches menées.

L’association CMT-France : 0820.077.540 ou 02.47.27.96.41.    

Mot-clef : Maladie rare

Avec votre code Mutuelle, accédez en plus aux blogs santé réservés

S'INFORMER