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Actualités santé

Maladie de Gaucher : une maladie rare aux multiples symptômes

[ Publié le 29 février 2016 ]

Complexe, cette maladie n’est pas d’un diagnostic facile. Heureusement, des traitements existent pour certaines formes.

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« Allez, remue-toi ! » Cette remarque désespérante les patients atteints de la maladie de Gaucher l’entendent fréquemment. « En effet, cette maladie génétique rare et complexe se manifeste souvent, entre autres nombreux symptômes par une extrême fatigue présente Delphine Genevaz, responsable scientifique et médicale de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). Les patients nous expriment souvent leurs difficultés à l’expliquer à leurs proches. »

 

Usine de retraitement

La maladie de Gaucher appartient à la famille des maladies « lysosomales ». Elle résulte du mauvais fonctionnement du lysosome, petite vésicule contenant des enzymes, sorte d’usine de retraitement des cellules de notre corps. En France, elle touche environ 500 personnes qui peuvent souffrir de symptômes très hétérogènes dans leur expression et leur évolution. Ils touchent différents organes et peuvent apparaître à un âge variable, parfois dès l’enfance : grosse rate et/ou gros foie, fatigue extrême, violentes douleurs osseuses, saignements du nez, hématomes persistants…Des signes peu caractéristiques pris individuellement pouvant rendre votre médecin perplexe et son diagnostic difficile.

Neuf centres de référence situés dans des hôpitaux publics traitent les maladies lysosomales. Dans le cadre d’une prise en charge personnalisée de chaque malade, des médecins experts y effectuent des bilans annuels communiqués à ses médecins de proximité.

 

Prise en charge à 100 %

Prescrits selon les symptômes, deux traitements principaux existent pour soulager les patients. L’un vise à apporter à l’organisme les enzymes manquantes par perfusion à l’hôpital ou à domicile tous les 15 jours. L’autre, plus pratique, consiste à avaler quotidiennement des gélules pour limiter la fabrication d’un produit nocif pour les cellules. D’autres traitements visent des symptômes spécifiques : par exemple, des antidouleurs contre les douleurs osseuses et même parfois des interventions chirurgicales. La maladie de Gaucher est reconnue comme ALD (affection de longue durée) conduisant à une prise en charge à 100 % du malade par l’Assurance Maladie. C’est le médecin qui remplit le formulaire spécial de demande qui sera envoyé à sa caisse d’Assurance Maladie et étudié par le médecin expert de la Sécurité sociale.

 

Se faire aider par une assistante sociale

Certains malades pourront poursuivre une vie sociale et professionnelle normales. Mais la maladie peut parfois devenir invalidante. Les personnes concernées ont alors besoin d’aménagements de leur poste de travail élaborés en lien avec la médecine du travail. Une reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé peut être demandée à la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) de leur domicile. « Et si travailler devient trop difficile, ils peuvent faire valoir leurs droits à une pension d’invalidité ou à une allocation adulte handicapé, précise Denis Le Bastard, directeur de l’association VML Un cheminement souvent long et douloureux. C’est là que l’accompagnement par une assistante sociale de l’hôpital ou du département et le soutien de notre association prend tout son sens auprès des malades. »

 

Nadine Allain

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