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Hémochromatose : la saignée reste le principal traitement

[ Publié le 11 février 2016 ]

Méconnue, l'hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en Occident. Son diagnostic est souvent tardif, alors que des saignées suffisent la plupart du temps à freiner l'accumulation de fer dans l'organisme, principal symptôme de cette affection.

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L'hémochromatose se traduit par une hyperabsorption intestinale de fer. Résultat : des dépôts de fer s'accumulent dans l'organisme et détruisent peu à peu les organes. Dans un premier temps, la maladie évolue sans bruit. Le fer s'accumule ensuite progressivement dans l'organisme... jusqu'à constituer une véritable surcharge. A ce stade, généralement entre 20 et 40 ans, la situation est susceptible de se compliquer si la pathologie n'a pas encore été détectée et traitée.

A partir de 40 ans

Les premières manifestations de la maladie apparaissent le plus souvent autour de 40 ans chez l'homme et 50 ans chez la femme. Les patients peuvent alors souffrir de fatigue chronique et de douleurs articulaires dans les hanches. Mais aussi dans les doigts et les poignets : c'est la poignée de main douloureuse. D'autres signes sont visibles à l'oeil nu : la peau s'assombrit, les cheveux se raréfient....

Si rien n'est fait, des complications, autrement plus invalidantes, peuvent survenir chez certains patients. Les atteintes hépatiques peuvent évoluer vers une cirrhose. Autre risque observé, l'exposition accrue à une insuffisance cardiaque.

Toujours pas de médicament

Aucun médicament n'existe pour guérir l'hémochromatose. Le traitement de référence actuel consiste à pratiquer des saignées (ou phlébotomie) pour réduire le taux de fer dans le sang, et ainsi les dépôts de ferritine dans les organes. En retirant de la circulation des globules rouges à l'hémoglobine très concentrée  en fer, l'organisme est en effet obligé de puiser dans sa réserve de fer pour en fabriquer de nouveau.

Traitement pratiqué depuis le 16e siècle, ces saignées atténuent rapidement la fatigue et limitent le risque de graves complications. En revanche, si une cirrhose s'est déjà installée, les saignées ne réduisent pas le risque de développer un cancer du foie, mais évitent l'apparition d'autres complications.

Des saignées en laboratoire

Effectuées en laboratoire, les saignées sont simples, sûres, peu coûteuses... et surtout efficaces. Initiées assez tôt, elles permettent aux patients de vivre aussi longtemps que les sujets sains. Toutefois, elles restent contraignantes pour le malade. En effet, pour effectuer une saignée, "un bon état des veines est requis, et le taux d'hémoglobine doit être suffisant pour supporter une soustraction sanguine", précise la Fédération Française des Associations des Malades de l'Hémochromatose. La recherche se poursuit actuellement pour améliorer encore la prise en charge des patients.

Source : INSERM, 3 février 2016.

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