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Actualités santé

Maladies rares : continuons d'en parler !

[ Publié le 20 février 2015 ]
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Huit ans maintenant qu’existe la Journée Internationale des Maladies Rares, qui se tient traditionnellement fin février. Thématique de cette édition 2015 : « Vivre avec une maladie rare : ensemble, jour après jour ». L’occasion de souligner le rôle de l’entourage qui œuvre pour une meilleure connaissance de ces quelque 7 000 pathologies.

 

Balantidiase, chérubinisme, thymome, noma... Des noms étranges pour des maladies bien souvent inconnues du grand public. Ces affections nombreuses et variées sont regroupées sous le terme de maladies « rares » et/ou « orphelines », car elles touchent moins d’une personne sur 2 000. « En France, cela représente moins de 30 000 malades pour une maladie, mais c’est une fourchette haute : certaines pathologies rarissimes peuvent concerner uniquement une ou deux personnes sur notre territoire », précise le Dr Christine Vicard, pédiatre généticienne et responsable médicale et scientifique de Maladies Rares Info Services. Quant à leurs causes, elles sont tout aussi diverses : génétique, infectieuse, cancéreuse…

 

Environ 7 000 maladies rares seraient actuellement recensées et concerneraient quelque 3 millions de Français. Un chiffre qui laisse toutefois les associations dubitatives. « On parle beaucoup des chiffres, mais ils ne représentent pas vraiment la réalité des choses, déplore Annie Moissin, présidente de l’association Solidarité Handicap autour des Maladies rares (Solhand). Certains patients n’ont pas consulté, d’autres se battent pour faire rattacher leurs symptômes à une pathologie… En France, il y a encore beaucoup de familles isolées ou démunies. »

 

Dix ans d’avancées

Confrontée en tant que patiente, mère, grand-mère et sœur à une maladie rare génétique héréditaire, Annie Moissin sait mieux que quiconque combien le rôle des associations de parents est essentiel. « L’écoute est la première chose que les malades viennent chercher, témoigne-t-elle. Ils sont épuisés et recherchent du soutien, du partage d’expériences. » A ce titre, la fondatrice de Solhand insiste sur la nécessité, pour les associations, de se tenir rigoureusement informées. « On lit beaucoup de choses sur Internet et notamment le pire : notre rôle consiste aussi à démystifier tout cela. Il y a différents degrés dans la maladie et heureusement, beaucoup de formes mineures. Nous essayons avant tout d’aiguiller les personnes vers le bon spécialiste. »


Son temps, Annie Moissin les passe à chercher des informations fiables, à rediriger les personnes vers les centres experts appropriés, voire à faire le lien avec les équipes soignantes. Un combat de tous les jours qui a déjà permis quelques avancées notables et, notamment, précise-t-elle, « de faire émerger des passerelles entre les malades et le monde des soignants. » De fait, c’est grâce à la mobilisation des familles et des associations que le premier Plan national Maladies Rares a pu voir le jour en 2005. « Avant, nous étions dans un désert total, confirme Thomas Heuyer, délégué général de Maladies Rares Info Services. Aujourd’hui, des oasis se sont développées : on compte 131 centres de référence et 502 centres de compétences, et la recherche a bien avancé. La France est citée comme un exemple en Europe. »


Des malades sans diagnostic

Depuis l’année 2000, un règlement sur les médicaments orphelins est en effet entré en vigueur. Il encourage la recherche. « Les laboratoires qui avancent sur ces recherches ont droit, en contrepartie, à des avantages financiers et d’exclusivité », explique le Dr Christine Vicard. On recense ainsi, à ce jour, 76 médicaments orphelins qui réussissent à couvrir une centaine de maladies rares. « Cela ne signifie pas que les autres malades ne bénéficient pas de traitement, relève-t-elle. Beaucoup de maladies rares peuvent être traitées avec des médicaments non orphelins, notamment pour traiter les symptômes, ce qui permet de soulager les malades à défaut de les guérir complètement. »

 

Les thérapies cellulaires et géniques, la puce d'hybridation génomique comparative  (encore appelée CGH array) pour l’analyse chromosomique, le séquençage génomique à haut débit… La recherche progresse à grands pas et permet d’envisager une  meilleure prise en charge à court terme. Tout ne dépend pas, cependant, que de la science. Encore faut-il être capable de poser un diagnostic avant de prescrire un traitement. « Un certain nombre de malades restent sans diagnostic, car les maladies n’ont pas été décrites, soit parce que les symptômes s’expriment différemment d’une personne à une autre soit parce que nous manquons encore de techniques poussées pour les déceler », souligne le Dr Vicard.

 

Informer encore et toujours

Et même lorsque la personne est prise en charge, son parcours de santé reste parfois chaotique. « Selon notre sondage réalisé pour la 8e Journée Internationale des Maladies Rares, 90 % des personnes interrogées assurent que les professionnels de santé en dehors de l’hôpital ne connaissent pas suffisamment leur maladie. Et 72 % déplorent le manque de coordination entre les professionnels médicaux et paramédicaux, indique Thomas Heuyer. Aujourd’hui, il subsiste encore beaucoup trop de ruptures dans le parcours de santé, y compris dans la mise en place des aides qui sont difficiles à obtenir. » (1)

 

Continuer à sensibiliser les professionnels de santé, accompagner les malades dans leur parcours de soins, coordonner les centres de références et les rendre accessibles dans toutes les régions françaises… D’autres Journées Internationales seront encore nécessaires pour mobiliser l’opinion et mener à bien tous ces chantiers.  

Ariane Langlois (Tribune Santé)

 


(1) L’Observatoire des Maladies rares 2015, un rapport complet à consulter sur www.maladiesraresinfoservice.org 

 

Pour des infos fiables, rendez-vous sur Orphanet  

Coordonné par une équipe française de l’Inserm, le site Orphanet est le portail international de référence pour les maladies rares. Son objectif : contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement de ces pathologies. Le site met à disposition nombre de services gratuits, dont un inventaire de plus de 6 000 maladies rares, un service d’aide au diagnostic (recherche par signes et symptômes), une liste des médicaments orphelins disponibles, un répertoire des services spécialisés (centres de référence, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, associations de malades, etc.), ainsi qu’une encyclopédie des recommandations pour une prise en charge d’urgence. www.orphanet.fr

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