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Actualités santé

Trisomie 21 : bientôt un dépistage sans risque

[ Publié le 29 avril 2013 ]

Le Comité consultatif national d'éthique vient de rendre un avis favorable concernant le dépistage de la trisomie 21 par un test sanguin. Contrairement à l'amniocentèse, celui-ci évite à la femme enceinte tout risque de fausse couche.

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Depuis août 2012, le test de dépistage de la trisomie 21 par prise de sang maternel est disponible en Suisse. D'autres pays, comme la Belgique et les Etats-Unis l'ont également autorisé. En France, le Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) vient de rendre un avis favorable à sa mise à disposition, sous certaines conditions.

Troubles génétiques
Les tests de dépistage de la trisomie 21 par prise de sang de la mère permettent d'identifier plusieurs milliers de troubles génétiques. Comme de telles avancées alimentent les questions éthiques, la Direction générale de la santé (DGS) a saisi le CCNE. Actuellement en France, un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes, au terme du premier trimestre de grossesse. Il combine échographie, dosage de marqueurs sériques maternels et prise en compte de l'âge de la femme. Si le résultat montre un risque supérieur à 1 sur 250, elle se voit proposer une amniocentèse. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique pour établir le caryotype (carte des chromosomes) standard du foetus.

Pas de risque de fausse couche
Comme le souligne le CCNE, le calcul de risque "pourrait voir son efficacité singulièrement renforcée par la mise en place du test génomique foetal sur sang maternel". En effet, si ce gain en efficacité et sensibilité est perçu par certains comme une dérive conduisant à éliminer un nombre croissant de foetus porteurs de trisomie 21, il réduirait à néant le risque de fausse couche, induit par l'amniocentèse. De plus, la finalité de cette proposition systématique de dépistage génomique demeurerait la même : donner aux futurs parents la possibilité d'un choix libre et éclairer leur décision quant à la poursuite de la grossesse. Chaque année, 24.000 femmes subissent une amniocentèse.

Un dépistage très encadré
Naturellement, le séquençage du génome du foetus inquiète quant au risque de dérive eugéniste. C'est pourquoi, le comité estime que "ces données exigeront d'être converties en informations utiles, rigoureuses, scientifiquement pertinentes et médicalement utiles". Les membres du Comité d'éthique se prononcent plutôt pour une restitution sélective des données recueillies au cours du séquençage de l'ensemble du génome foetal, sur des critères pertinents et rigoureux. Parmi eux, devraient figurer la particulière gravité et l'incurabilité de la maladie au moment du diagnostic.

Source : CCNE, 25 avril 2013.

(Destination santé ©)

Mot-clef : Trisomie

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