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Maladies rares : "Ne les oublions pas, elles existent bel et bien"

[ Publié le 12 décembre 2012 ]

Le Téléthon, qui a eu lieu le week-end dernier, est l'occasion de rappeler que les maladies rares existent et que la recherche doit aussi s'intéresser à elles.

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Une maladie rare affecte moins d'une personne sur 2.000. Cette prévalence, peu élevée, fait que ces affections ne sont généralement pas considérées comme des "priorités" de santé publique. Pourtant, depuis la mise en place du premier plan national maladies rares en 2004, la France est devenue le leader européen en termes de recherche dans ce domaine. Pour le Dr Jean-Marc Léger, Président de la société française de neurologie, "pas question pour autant de relâcher la pression", bien au contraire.

Les maladies rares, dans leur ensemble, concernent plus de 3 millions de patients en France. "Les affections neurologiques sont les plus représentées", explique le Pr Léger, neurologue au CHU de la Pitié-Salpêtrière à Paris. "A côté de grandes affections, comme la maladie de Parkinson, il en existe de plus "rares". Citons la maladie de Wilson, la maladie de Charcot ou les myopathies. En matière de recherche, la France est en pointe et doit le rester", estime-t-il.

Structurer l'offre de soins
En 2004, sous la pression de certaines associations de patients, les pouvoirs publics ont investi dans la recherche et le suivi des malades, en lançant le premier plan maladies rares. "Les fonds obtenus ont permis de structurer l'organisation de l'offre de soins, poursuit Jean-Marc Léger. Plus de 130 centres dits "de référence" (dont 30 en neurologie) ont été mis en place. Répartis sur tout le territoire national, ils ont une double fonction d'expertise (diagnostic) et de recours : formation et information des professionnels de santé, des malades et de leurs familles. Il existe également des centres "de compétence" qui assurent la prise en charge et le suivi des patients, en les orientant vers les centres de référence".

Parler des maladies rares
Ce premier plan achevé en 2008, n'a été suivi d'un second plan qu'en 2011. "Sur le principe, cette nouvelle étape est satisfaisante. Le plan 2011-2014 s'attache à renforcer la qualité de la prise en charge des patients, tout en développant la recherche", explique le neurologue. Jean-Marc Léger maintient la pression. "Sans le soutien réel des pouvoirs publics, cela ne fonctionnera pas. Or nous nous interrogeons sur la pérennité des moyens mis à notre disposition. Les centres ont été créés. Encore doivent-ils continuer d'être alimentés en moyens humains. La recherche et la mise en place de banques de données coûtent cher. Depuis 2004 en neurologie, nous avons connu de grandes avancées au niveau diagnostique mais pas au niveau thérapeutique. Les maladies rares ne doivent pas être reléguées au second plan".
Pour aller plus loin : Retrouvez la liste des "centres de référence labellisés". Sur Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, vous retrouverez un inventaire, une classification et une encyclopédie des maladies rares. Mais aussi les gènes associés à ces pathologies, un outil d'aide au diagnostic et un inventaire des médicaments orphelins.

Source : Interview du Dr Jean-Marc Léger, 29 novembre 2012

(Destination santé ©)

Mot-clef : Maladie rare

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