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Actualités santé

La progéria : une maladie génétique rare qui commence à dévoiler ses secrets

[ Publié le 22 juin 2012 ]

Plus connu sous le nom de progéria, le syndrome de Hutchinson-Gilford se dévoile peu à peu. Rarissime, il est caractérisé par un vieillissement accéléré de la plupart des tissus, sans toutefois que les patients ne perdent leurs capacités cognitives. Des chercheurs français ont justement découvert un "mécanisme moléculaire qui protège les cellules neuronales".

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La progéria est une maladie génétique très rare, une centaine de cas sont rapportés dans le monde, induisant un vieillissement prématuré des jeunes patients. Son évolution est fulgurante : les scientifiques estiment que chaque année, les enfants concernés vieillissent de plus de 10 ans avant de décéder généralement entre 13 et 16 ans.

Le cerveau est épargné
Peaux, vaisseaux sanguins, cœur, os, muscles, la plupart des tissus sont touchés par ce vieillissement accéléré. Un phénomène qui tranche avec le fait que les malades conservent, étonnamment, l'ensemble de leurs capacités cognitives. Pour mieux comprendre ce phénomène, Xavier Nissan et son équipe de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques ont travaillé sur des cellules souches pluripotentes induites (IPS). Ces dernières sont des cellules sans fonction déterminée, qui ont été créées à partir de cellules de la peau des malades.

Une molécule protectrice
Les chercheurs ont "reprogrammé" ces IPS en plusieurs types cellulaires : peau, os, muscles et cerveau. Ils ont ainsi observé que toutes ces cellules exprimaient la protéine responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford (la lamine A). A l'exception d'une catégorie qui en était dépourvue : celles du cerveau.

Dans une deuxième phase de l'étude les scientifiques ont identifié le protecteur de ces cellules neuronales. Il s'agit d'une molécule appelé miR-9. Comme l'explique Xavier Nissan, "plusieurs informations nous ont laissé penser que miR-9 était un suspect idéal. Il présente la particularité de n'être présent à cette concentration dans aucune autre cellule de l'organisme".

Reproduire le miR-9
Prochaine étape : "Trouver un moyen pour utiliser et imiter miR-9 à des fins thérapeutiques." Plusieurs travaux sont d'ailleurs en cours.

Légende illustration : Neurones dérivés de cellules souches induites à la pluripotence à partir de prélèvements réalisés chez des patients atteints de progeria. L'ADN est marqué en bleu, les neurones en vert. Le marquage de la lamine A devrait être en rouge, mais il est totalement absent dans cette population cellulaire. Copyright: Xavier Nissan, I-Stem.

Source : AFM Téléthon/Inserm, 21 juin 2012, Cell Reports, 21 juin 2012

(Destination santé ©)

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