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Alzheimer : une nouvelle mutation génétique identifiée dans les formes précoces

[ Publié le 11 avril 2012 ]

Une équipe française a observé, pour la première fois, des mutations sur un nouveau gène dans les formes précoces de la maladie d’Alzheimer.

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C'est une découverte qui fournit des informations nouvelles aux chercheurs quant aux causes possibles des formes précoces de la maladie. Jusqu’à présent, les cas précoces de maladie d’Alzheimer étaient liés à des mutations génétiques bien précises. Or "une sous-population de malades ne possède aucune mutation sur ces gènes", indiquent les auteurs d'une étude publiée dans la revue Molecular Psychiatry. Il s’agit d’une équipe française, formée de l’unité Inserm 1079 et du Centre national de référence malades Alzheimer jeunes à l’hôpital universitaire de Rouen, sous la direction du Pr Didier Hannequin et du Dr Dominique Campion.

Cette équipe a étudié les gènes de 130 familles dont un membre était atteint de la forme précoce de cette maladie. Ces patients ont été identifiés par 23 équipes hospitalières en France, dans le cadre du plan Alzheimer. Parmi elles, 14 ne présentaient aucune mutation sur les gènes connus.

Pourtant, cinq de ces familles ont montré des mutations d’un gène jusque-là inconnu : SORL1. "Ces mutations semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer", annonce le Dr Campion. "Il reste toutefois à préciser la manière dont ces mutations sont transmises sur le gène, au sein des familles.". Quant aux neuf autres familles suivies, les auteurs ne sont pas encore parvenus à déterminer pourquoi la maladie s’est développée sous une forme précoce.

Source : Inserm, 3 avril 2012
(Destination santé ©)

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