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Maladie des mouvements en miroir : la piste génétique à l'étude

[ Publié le 24 février 2012 ]

Une équipe française a mis en évidence les mutations d’un gène à l’origine d’une maladie très rare mais handicapante : la "maladie des mouvements en miroir", qui rend impossible le fait de dissocier les mouvements de ses deux mains.

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La "maladie des mouvements en miroir" est une pathologie aussi rarissime que handicapante : elle ne touche que dix familles en France. Les personnes atteintes sont incapables de réaliser des mouvements différents avec leurs mains. Ainsi, elles ne peuvent pas se gratter l’oreille de la main droite tout en tournant une page de la gauche. "Lorsqu’une main effectue un mouvement, l’autre se trouve en quelque sorte obligée d’effectuer le même, contre la volonté du sujet", explique le Dr Emmanuel Flamant-Roze, neurologue au Centre de recherche de l’Institut du cerveau et de la moelle (ICM) à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière.

Grâce au séquençage du génome de plusieurs membres d’une même famille française, son équipe et lui ont réussi à identifier le responsable de cette maladie héréditaire : le gène RAD51, ou plus précisément une mutation de ce gène. Ce résultat a été confirmé auprès d’une famille allemande atteinte de la même pathologie.

Croisements faussés
"Chez l’homme, le système moteur se constitue selon une organisation croisée : le cerveau gauche commande la motricité du côté droit et réciproquement, avec un croisement qui s’effectue au niveau du tronc cérébral", précise le Dr Flamant-Roze. Au cours d’études menées sur la souris, les chercheurs ont observé que le gène muté RAD51 pourrait être impliqué dans le développement du système moteur. "Nous pensons que c’est le défaut de ce gène qui empêche les voies motrices de se croiser", indique-t-il.

"Cette découverte ouvre un champ d’investigation complètement nouveau pour une meilleure compréhension des mécanismes cérébraux contrôlant la motricité des deux mains", se réjouit-il. Elle pourrait aussi apporter un éclairage sur d’autres désordres moteurs comme la dystonie, qui désigne des mouvements anormaux et involontaires, ou sur certaines maladies génétiques neurologiques.

Source : Inserm, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, UPMC Sorbonne Universités, CNRS, 16 février 2012.
(Destination santé ©)

Mot-clef : Maladie rare

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