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Actualités santé

La Journée internationale des maladies rares célèbre sa 5e édition

[ Publié le 29 février 2012 ]

A maladie rare, date insolite : c’est le 29 février que se tient la Journée internationale des maladies rares. Cette 5e édition se place sous le signe de la solidarité entre toutes les personnes qui en souffrent. Car si ces maladies sont rares, elles touchent, au total, entre 3 et 4 millions de patients, rien qu’en France.

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"Rares mais forts ensemble." C’est autour de ce slogan que se sont réunis, le 29 février à midi GMT, les patients atteints de maladies rares. Une union au-delà des frontières, puisque cette manifestation a été organisée simultanément dans 58 pays à travers le monde. En France, ce rassemblement s'est tenu sur le parvis des Droits de l’Homme, place du Trocadéro à Paris, ainsi que dans plusieurs grandes villes régionales.

La définition des maladies rares est précise : ce sont des affections dont chacune touche moins d’une personne sur 2.000. Toutefois, de nombreuses maladies correspondent à cette définition. Selon l’association Alliance maladies rares et le ministère de la Santé, on compte entre 6.000 à 7.000 pathologies. Voilà pourquoi les malades sont, finalement, si nombreux. En France, par exemple, une personne sur 20 serait concernée et à l’échelle européenne, les malades seraient plus de 25 millions en tout.

Trois pathologies en tête de peloton

Le syndrome de Turner, le spina bifida et l’atrésie de l’œsophage constituent le "trio de tête" des maladies rares observées. Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l'absence chez une fille d'un chromosome sexuel X sur les deux qu’elle devrait avoir. Il en résulte une stérilité – par l’absence d’ovaires – et une taille significativement inférieure à la moyenne. Le spina bifida se définit par une malformation congénitale au niveau des vertèbres. Il peut entraîner un handicap plus ou moins important. Enfin, l’atrésie de l’œsophage est une malformation qui entraîne de graves difficultés pour s’alimenter ou avaler sa salive sans faire de fausses routes, tout liquide refluant de l’œsophage et passant dans les poumons. Elle est recherchée chez tous les nouveau-nés.

Une fondation pour booster la recherche
Ces maladies sont relativement fréquentes mais elles restent méconnues. C’est aussi le cas pour l’hypertension artérielle pulmonaire, qui touche environ 50 adultes sur un million. Le premier symptôme : un essoufflement inexpliqué. Le diagnostic est souvent tardif, pourtant des traitements pris assez tôt permettent d’éviter les complications et de freiner la progression de cette maladie."En vingt ans, huit traitements ont été mis au point", indique le Pr Gérald Simonneau, chef du service de pneumologie à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart (92).

Partout, la recherche sur les maladies rares se poursuit. C’est d’ailleurs à l’occasion de cette Journée que la Fondation maladies rares est officiellement créée. Sa mission : promouvoir, fédérer et financer les efforts dans ce sens. L’Association française contre les myopathies (AFM), qui possède son propre laboratoire de recherche à Evry, et l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) sont engagés dans cette initiative.

Source : Alliance maladies rares, Orphanet, HTAP France, Maladies rares info service : sites consultés le 27 février 2012 – Ministère de la Santé, site consulté le 29 février 2012.
(Destination santé ©)

Mot-clef : Maladie rare

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