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Actualités santé

Zoom sur le dépistage néonatal systématique

[ Publié le 3 janvier 2012 ]

Avant la sortie de la maternité, entre son 3e et son 4e jour de vie, votre bébé est systématiquement soumis au dépistage néonatal de certaines maladies rares mais graves. L’objectif : mettre en œuvre un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée le plus tôt possible. Zoom sur ces tests pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

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Hypothyroïdie congénitale*, hyperplasie congénitale des surrénales*, phénylcétonurie*. Derrière ces termes médicaux se cachent des maladies relativement rares mais sérieuses, qui peuvent toucher un enfant dès sa naissance. Même si elles sont parfois asymptomatiques au début de sa vie, leurs conséquences peuvent être graves, voire mortelles, si elles ne sont pas prises en charge précocement.

C’est pourquoi, depuis 1975, la France a mis en place un dépistage néonatal généralisé. Son objectif : permettre d'initier un traitement le plus tôt possible. Ce dépistage est systématiquement proposé par les maternités et intégralement pris en charge par l’assurance maladie. "Tous les nouveau-nés peuvent en bénéficier au 3e ou au 4e jour de leur vie", précise l’assurance maladie sur son site. "Si l’enfant est considéré comme à risque, du fait de son origine ethnique, un dépistage de la drépanocytose* est également réalisé." Par ailleurs, depuis 2002, la mucoviscidose* a rejoint cette liste.

"L’ensemble de ces tests est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par piqûre au talon et recueillies sur une bandelette de papier buvard", explique l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). Si les résultats sont normaux, vous pourrez les récupérer à la maternité ou auprès du service de pédiatrie où les tests ont été faits. S’ils sont anormaux, vous en serez avisés directement et rapidement.

Depuis la mise en place de ce dépistage, "les résultats sont très positifs", se félicite l’AFDPHE. "Près de 24 millions de bébés ont été testés. Ceux qui étaient malades ont été repérés et traités dès leurs premières semaines de vie et ont ainsi pu se développer normalement." En 2010, plus de 800.000 nouveau-nés en ont bénéficié, et seuls 14 couples ont refusé ces tests. Sur 949 enfants dont le dépistage s’est avéré positif, 298 présentaient une hypothyroïdie congénitale et 409 étaient porteurs d’une drépanocytose.

Seule ombre à ce tableau : le Conseil constitutionnel a censuré la généralisation du dépistage des troubles précoces de l’audition. L’AFDPHE "déplore cette décision, dans la mesure où ces tests font partie des examens normaux du nouveau-né". Elle provoque de surcroît une inégalité d’accès aux soins "car certaines maternités sont équipées pour les réaliser." Retarder la mise en place d’un dépistage généralisé des troubles auditifs "est une perte de chance pour l’enfant", regrette l’association.

L'hypothyroïdie congénitale désigne une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Elle constitue la principale cause de retard mental évitable, mais un traitement dès les deux premières semaines de vie assure à l’enfant le plein développement de son intellect.
La phénylcétonurie
est due à l’accumulation dans l’organisme de la phénylalanine, un composant trouvé dans de nombreux aliments comme les œufs, la viande, le lait. Elle entraîne de graves troubles du développement du cerveau, à moins de suivre un régime strict.
L'hyperplasie congénitale des surrénales
est liée à une production anormale des hormones produites par ces glandes, essentiellement le cortisol. Elle peut entraîner notamment de graves troubles de la fertilité et, chez les filles, des anomalies des organes génitaux.
La drépanocytose
est une maladie génétique grave et héréditaire qui affecte les globules rouges du sang et provoque une anémie. Elle est particulièrement fréquente parmi les populations originaires d’Inde, d’Afrique subsaharienne, du Moyen-Orient et des Antilles.
La mucoviscidose
se traduit par des anomalies graves, voire mortelles, du mucus et de certains organes. Sa forme clinique la plus fréquente associe des troubles respiratoires, digestifs et de la croissance.

Source : Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, 16 décembre 2011 – Ameli.fr, site de l’assurance maladie consulté le 2 janvier 2012.
(Destination santé ©)

Mots-clefs : Dépistage , Glande thyroïde

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