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Actualités santé

Maladie de Charcot-Marie-Tooth et troubles rénaux : découverte d'un gène commun

[ Publié le 11 janvier 2012 ]

Des chercheurs français ont découvert un gène muté commun à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT), une affection neurologique, et à une maladie rénale. Ce gène, INF-2, pourrait aussi être impliqué dans d’autres troubles.

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INF-2 : c’est le nom du gène muté commun à 75% des personnes souffrant à la fois de troubles rénaux et de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT), une affection neurologique héréditaire. Pour le débusquer, l’unité mixte de recherche "néphropathies héréditaires et rein en développement" de l’Inserm à l’hôpital Necker-Enfants malades (Paris) a analysé les profils génétiques de 16 patients atteints à la fois de la MCMT et d’une maladie rénale. Ils ont découvert que dans 75% des cas, ce gène était muté.

"La mutation de ce gène est une cause majeure de l’association entre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la maladie rénale", affirme Corinne Antignac, directrice de cette unité installée dans les murs de l’université de médecine Paris Descartes. Il existerait ainsi une "machinerie cellulaire commune" aux cellules du rein (les podocytes, illustrés ci-contre) et aux cellules de Schwann, qui entourent les nerfs.

Le travail des chercheurs ne devrait pas s’arrêter à cette découverte. "Nous pensons que ce type de mutation est aussi en cause dans d’autres maladies, comme la surdité observée chez certains patients souffrant de MCMT : on sait que des anomalies d’une protéine de la famille d’INF-2 peuvent induire une surdité", indique Corinne Antignac.

La MCMT touche environ une personne sur 2.500. Elle se caractérise par l’atteinte des nerfs reliant la moelle épinière aux muscles. La conduction de l’influx nerveux en est perturbée, entraînant une faiblesse musculaire qui atteint progressivement les extrémités des membres. Elle cause ainsi des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. En revanche, cette pathologie n’entraîne pas de retard mental et n’affecte pas l’espérance de vie.

Source : Inserm/AP-HP/université Paris Descartes, 21 décembre 2011
(Destination santé ©)

Mot-clef : Rein

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