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Actualités santé

La maigreur pathologique expliquée par la génétique

[ Publié le 1 septembre 2011 ]

En-dehors des cas d’anorexie mentale, la maigreur dite "extrême" ou "pathologique" aurait une cause génétique, révèle une équipe européenne. Cette découverte ouvre la voie à des travaux plus généraux sur le phénomène de satiété.

maigreur-pathologique

Alors que l’épidémie de surpoids n’épargne quasiment aucun pays du monde, trois équipes de scientifiques européens – une française, une suisse et une britannique – ont identifié une région du chromosome 16 susceptible d’expliquer la maigreur extrême, dite "pathologique", par la génétique. Plus rare, certes, cette maigreur peut, tout comme le surpoids, provoquer de graves maladies.

Le Pr Philippe Froguel, de l’université de Cambridge, au Royaume-Uni, définit la maigreur extrême par un indice de masse corporel (IMC) "inférieur à 18,5". Il ne s’agit pas là de personnes se privant de manger mais de sujets "naturellement" très maigres. D’ailleurs, leur IMC est bien souvent inférieur à ce seuil : "Nous avons pris cette limite pour faire nos statistiques car elle correspond aux normes reconnues par l’Organisation mondiale de la santé", admet-il. "Dans les faits, les patients porteurs de la mutation génétique que nous avons découverte sont souvent très maigres, notamment les enfants."

Le chromosome 16 est sous les microscopes de nombreuses équipes depuis plusieurs années. Et pour cause : une région particulière de ce chromosome est bien connue pour faire fluctuer le nombre de copies de ses gènes. "Si la grande majorité des individus possèdent deux exemplaires de chaque gène de cette région, environ une personne sur 2.500 n’a qu’une seule copie et une sur 2.000 en a trois", expliquent les chercheurs.

En 2010, ces mêmes équipes, composées de 150 chercheurs au total, avaient déjà découvert que le fait de n’avoir qu’une seule copie de ce fragment de chromosome pouvait expliquer 1% des cas d’obésité sévère. Cette fois-ci, elles se sont penchées sur ceux qui possèdent trois copies. Avec un résultat tout aussi intéressant : "Les patients adultes concernés présentent jusqu’à vingt fois plus de risques d’être en sous-poids que la population générale", expliquent-il. Cet excès de matériel génétique augmenterait donc la sensation de satiété. En pratique, ces personnes auraient moins faim et seraient plus vite rassasiées que la normale.

Il s’agit toutefois d’un travail préparatoire, mené auprès de 138 porteurs de la mutation génétique en question. De plus, les chercheurs ne savent pas encore précisément quel gène est – ou quels gènes sont – en cause : " La région du chromosome 16 concernée par ce phénomène de duplication comprend 28 gènes", précisent-ils.

Source : CNRS, 31 août 2011 – Nature, 31 août 2011 – Interview du Pr Philippe Froguel, 1er septembre 2011
(Destination santé ©)

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