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Actualités santé

Déficience intellectuelle : une nouvelle piste génétique

[ Publié le 26 août 2011 ]

Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui pourrait être à l’origine de la déficience intellectuelle (DI). Une découverte d’importance : 3% de la population en France serait concernée par ce handicap, dont les causes sont encore méconnues dans près de la moitié des cas.

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Une déficience intellectuelle (DI) se définit comme "une limitation significative, persistante et durable des capacités intellectuelles d’un sujet par rapport aux sujets normaux du même âge", explique l’Association française de promotion de la santé scolaire et universitaire (AFPSSU) sur son site Internet. "Elle est diagnostiquée dès l’enfance."

Concrètement, la personne touchée a un quotient intellectuel (QI) allant de 70 à 79, contre 90 à 109 pour une personne d’intelligence "normale". Elle a donc une capacité d’apprentissage plus limitée et sa compréhension est décalée par rapport à la moyenne. Elle a ainsi un rythme d'adaptation plus lent et des difficultés à faire face seule aux réalités du quotidien.

Chaque année en France, entre 6.000 et 8.500 enfants naissent avec ce handicap, soit 3% de la population. "Dans 20% des cas, cette déficience peut être attribuée à des facteurs environnementaux, et dans 40% à des causes génétiques", précise l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Dans les 40% restants, les causes sont inconnues.

Révolution scientifique
S’il reste encore du chemin à faire pour éclaircir les causes non expliquées, la connaissance génétique de ce handicap vient de connaître une formidable accélération. Deux équipes françaises ont découvert la mutation génétique qui pourrait en être à l’origine : l’unité Inserm 781, "génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement", à Paris, dirigée par la Dre Laurence Colleaux, et l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg, dirigé par le Pr. Jean-Marc Egly.

Ces scientifiques ont identifié "une mutation sur un gène impliqué dans la transcription de l’ADN en ARN messager", expliquent-ils. Le gène en question porte le nom de code MED23. Cette altération bouleverse le fonctionnement de certains gènes qui permettent au cerveau de se développer, de mûrir et de s'adapter afin de fonctionner normalement. Cette mutation atteindrait ainsi la plasticité cérébrale, c'est-à-dire la capacité du système nerveux central à modifier sa structure et sa fonction en réponse à des contraintes. Or, cette plasticité est directement liée aux processus d’apprentissage et de mémorisation.

Source : Inserm, 25 août 2011 – Science 26 août 2011
(Destination santé ©)

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